第六届神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班

半岛网12月18日讯2020年12月12日，山东大学齐鲁医院神经内科联合山东省罕见病防治协会举办的第六届神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班暨山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科2020年TOP 10疑难病例报告会，在初冬的青岛圆满落下帷幕。

为了能让更多的神经内科医生了解神经系统疑难罕见病，提高对这些疾病的诊治能力，特别是能够识别出其中可防、可治的疾病，神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班已经连续举办了五届。此次大会邀请到了宣武医院神经内科资深专家李存江教授、病理科首席专家卢德宏教授，浙江大学求是特聘教授、第二附属医院神经内科吴志英教授，陕西师范大学生命科学学院副院长闫亚平教授，山东大学齐鲁医院神经内科赵玉英主任医师和王胜军副主任医师进行现场讲座；并邀请北京大学第一医院儿科杨艳玲教授，国家杰出青年基金获得者、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授进行在线讲座。青岛大学附属医院神经内科赵仁亮主任医师，青岛市海慈医院神经内科郭瑞友主任医师，青岛市中心医院神经内科孙丽主任医师和青岛市立医院神经内科王新主任医师作为点评专家应邀出席。

山东大学齐鲁医院副院长兼青岛院区院长焉传祝教授致辞

山东大学齐鲁医院副院长兼青岛院区院长、山东省罕见病防治学会神经罕见病分会主任委员焉传祝教授在致辞中指出，基于国内庞大的人口，很多神经系统疑难罕见病其实并不少见。他强调，很多所谓的疑难罕见病其实可防、可治。提高对这类疾病的认识、诊断和治疗水平，能够很好地帮助一大批患者，改善他们的生活质量，挽救他们的家庭。多位与会专家也基于自己的临床体验表达了同样的观点。会上，专家分别介绍了病理学在神经系统疾病诊断中的应用、颅内中线结构病变的临床诊断、神经系统遗传代谢疾病的诊疗概述、遗传性脑白质营养不良的精准诊断，以及脊肌萎缩症和庞贝病这两种神经系统疑难罕见病的诊疗和管理。专家们通过丰富的病例和图片展示，结合个人深厚的临床经验和多年研究成果进行了精彩的演讲。

山东大学齐鲁医院中心院区李多凌医师、徐静文医师，青岛院区张建园医师、李洪燕医师、苗萌医师、岳耀先医师、高翔医师等青年医师分别带来1例疑难罕见病例，同时，会议特别邀请了重庆大坪医院神经内科NCU李玮副主任医师进行疑难罕见病例分享。8例疑难罕见病的病例，涵盖神经系统肿瘤（H3K27M突变弥漫性中线胶质瘤、原发性中枢神经系统弥漫大B淋巴瘤）、免疫性疾病（重症肌无力合并胸腺瘤及Morvan综合征）、代谢性疾病（胱硫醚β合成酶缺陷导致的高同型半胱氨酸血症、以呼吸衰竭起病的线粒体病）、遗传性疾病（淀粉样变性相关周围神经病、法布里病）及特殊感染（神经系统囊虫病导致的青年卒中）等多种类型。与会专家就8个病例进行了点评和延伸讨论，对疾病的诊断点拨思路，为患者下一步的治疗提供建议。

会议现场

据统计，120余位神经内科医生参加了现场会议，同时有1351人参加了线上会议。参会人员表示，每年年终由山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科提供的疑难病例报告会，已经成为令人期待的年终盛宴，每次都获益匪浅，非常期待来年的会议。

通讯员 冯萍 半岛全媒体记者 孙贴静